基因检测可用于遗传病进行诊断，包括基因遗传病以及线粒体遗传病。
基因是指携带遗传信息具有遗传效应的DNA以及RNA片段，而基因检测是针对血液、组织细胞以及其他体液等样本的DNA进行检测技术，而遗传病是因为人的遗传物质发生改引起的疾病，包括染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病等。针对不同的遗传病所采用的诊断方法也会出现差异。目前单基因遗传病已经有八千多种，其中五千多种已经找到致病基因，而通过基因检测可以对这些疾病进行基因诊断以及产前诊断，目前常见的单基因遗传病包括红绿色盲、白化病、血友病等等。
在生产之前进行基因检测可以了解其遗传性，也可以以此确定家族中致病基因的携带者，并通过分析疾病的遗传风险来采取相应措施。
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