地中海贫血是一种遗传性疾病。人体细胞染色体上有两个α和β等位基因，如该基因发生突变，人体就不能合成正常的血红蛋白（人的血红蛋白同时含有两个α和β珠蛋白链）。当有一个基因突变后，即为携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这时携带者的表现是正常的。如父母双方同时带有致病基因的精子与卵子结合，其后代中出现纯合子或双重杂合子的概率就很高，也就是说，他们的孩子有很大可能是地中海贫血患儿。如果父母的精子与卵子均是带正常基因，则其后代是完全正常的孩子。倘若父母之一为携带者，即精子或卵子的其中一个带有突变基因，则他们所生育的孩子其表现都是正常的，但很有可能是携带者，他们所携带的致病基因，将来还会传给其下一代。
因此，夫妻双方任一方有地中海贫血的家族史时，婚前一定要进行检验，核查其是否为带因者。若其中一方不幸是携带者，则必须特别注意产前检查，利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断，如确定胎儿为地中海型贫血重型患儿可选择中止妊娠，以便从源头上控制地中海贫血基因，达到优生优育的目的。
内容全部来源于网络收集，如有侵权，请联系网站删除：QQ：24596024