轻型地中海贫血——这种类型的患者，一般的症状为：轻度贫血或无症状，只有在家族病史中才能发现，不会影响正常生活。
中间型地中海贫血——临床症状表现为：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
重型地中海贫血——多见于儿童，有的在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，症状为：头大、眼距宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
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