常见的遗传代谢病有哪些及分类

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。

目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

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注意事项：

在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。

治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。

参考资料来源：人民网—预防控制遗传代谢病 从三“早”做起

常见的遗传代谢病主要有5种，分别是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH，简称甲低）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。

常隐，白化病，苯丙酮尿症
常显，并指，多指
伴X隐，红绿色盲，血友病
伴X显，进行性肌营养不良
看错题了，你是说遗传代谢病呀
尿黑酸症、半乳糖血症、白化病、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症等。

1.糖代谢异常 半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症 2.氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常3.有机酸代谢病 甲基丙二酸尿症、异戊酸血症、丙酸血症脂肪酸代谢异常 短、中、长链脂肪酸氧化异常··· 4.核酸代谢异常 黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶缺乏症··· 5.细胞器官异常 线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病··· 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等 目前发现的遗传代谢病有2000多种（数量在不断增加有报道5000多种的），具体有哪些现在还不能确定。常见的有40-50种，是可以治疗的。