x染色体的失活在遗传上和临床上有哪些意义

2025-05-22 22:04:32

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回答1：

女性有两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。这两条X染色体在发育过程中会有一条随机失活（可能是父亲来的，也有可能是母亲来的失活），我们称失活的X染色体为巴氏小体。
在遗传上可能会出现假显性现象（比如失活的染色体上有显性基因，没有失活的染色体上有隐性基因，因为含有显性基因的X染色体失活，可能使隐性基因表达出来，出现隐性性状。
临床上可根据巴氏小体的有无来
1、鉴定性别，和性染色体的异常。从胎儿羊水中取得脱落的细胞检查，如有巴氏小体，胎儿为女性，如果细胞中无巴氏小体，胎儿为男性。
2、运动员参加女子项目，可通过检查其白细胞中有无巴氏小体而确定其性别。
3、确定是否性染色体数目异常，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY
而外表为女性的特纳氏（Turner's）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。
其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。