哺乳动物（包括人类）的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体（XY）；雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体（XX）。X染色体较大，Y染色体较小。X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。以果蝇的性染色体XY为例，可看出来X染色体和Y染色体在形态、结构、大小等方面均存在着不同。
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