马凡综合征是什么？

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。患病体征为四肢、手指、趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。由于患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称为“蜘蛛人”。
这种疾病几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。
微博上有关于关爱马凡患者的话题#关心马凡，让梦想长出翅膀#已有两千多万的阅读，可以详细了解关注下这个群体，
并且每次成功上传并转发“梦想的翅膀”活动照片，将会有爱心企业配捐1元钱至
中国华侨公益基金会德达心康公益基金，用于马凡患者的治疗康复费用。

马凡综合征是什么？

经过基因解码研究而且已经收录到《人的基因序列变化与人体疾病表征》。马凡综合征可以遗传，采用基因解码技术分析会增加找到明确致病基因位点的可能性。基因检测是以现行数据库的比对为标准的。如果受检的突变不在数据库里就会出现临床意义未明突变，导致基因检测无效

马方综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，其发病与原纤维蛋白-1基因突变有关。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
典型症状
身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿；蜘蛛指/趾样改变；头长、面窄、凸腭；胸、脊椎畸形改变；主动脉根部扩张；主动脉瓣关闭不全；二尖瓣脱垂征象；晶状体脱位或半脱位。
其他症状
双眼距过宽或过窄、下颌长；齿列不齐、缺智齿；视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼；其他心血管畸形。