做唐筛,无创基因的最终目的是什么?

2025-05-20 10:39:51
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唐筛是指唐氏综合征筛查,这是一种产前筛查技术。

产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊,以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施;如果在孩子出生后才发现异常,就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。

目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛(又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛)和无创产前基因检测(即无创DNA,的这项检测服务叫NIFTY,是一种近似于诊断水平的产前筛查技术)。

而神经管畸形无固定遗传方式,主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测(妊娠中期唐筛的一部分)和超声检查。